ROMA (ITALPRESS) – “Ad oggi, solo per il 5% delle circa 8000 malattie rare esiste una cura, e per la maggior parte di esse attualmente non esiste un trattamento. Per questo motivo è necessario investire in ricerca e sviluppo di terapie innovative che possano dare speranza ai pazienti, tenendo sempre in considerazione anche la sostenibilità economica del Servizio Sanitario Nazionale”. Lo ha ricordato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana delle Malattie Rare, in apertura dell’evento istituzionale organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, presso il Salone Angiolillo di Palazzo Wedekind a Roma.
L’iniziativa, realizzata con il Patrocinio di UNIAMO – Federazione Italiana delle Malattie Rare, e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, Argenx Italia, Novartis Italia, Sobi, Otsuka Pharmaceutical Italia, ha rappresentato un momento di confronto concreto sullo stato dell’arte delle politiche nazionali e sulle principali sfide legate alle malattie rare.
La prima tematica affrontata è stata la diagnosi tempestiva, fattore determinante per modificare il decorso di molte patologie rare, soprattutto a esordio pediatrico, come la SMA. “Prima riusciamo a identificare la patologia e a trattare un bambino e più possibilità abbiamo di migliorare la qualità di vita e il futuro di questo bambino in termini di giorni. Quindi è di fondamentale importanza avere una diagnosi precoce, tramite lo Screening Neonatale Esteso, perchè significa migliorare la qualità di vita dei nostri pazienti” ha spiegato Maria Carmela Pera, Professoressa Associata di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli studi di Parma.
La tempestività diagnostica è strettamente connessa anche alla successiva efficacia dei trattamenti, come spiegato anche da Loreto Gesualdo, Presidente della Federazione Italiana Società Medico- Scientifiche, che ha sostenuto “Un corretto inquadramento diagnostico permette la corretta terapia per il paziente nel momento adeguato. Questo vale anche per le patologie renali rare, che implicano trattamenti estremamente impattanti per la vita dei pazienti. In quest’ottica, diagnosticare e intervenire precocemente significa evitare di raggiungere uno stadio avanzato per queste malattie”.
Necessario, inoltre, il consolidamento della presa in carico multidisciplinare per queste malattie, che richiedono particolare integrazione tra ospedale, territorio e servizi sociali. “Le patologie rare non sono poi così insolite, ecco perchè è importante insistere sul valore della ricerca, ma ancora di più sulla garanzia di un accesso equo alle terapie, che passa soprattutto attraverso la sanità territoriale e la rete di Centri di riferimento” – ha sottolineato Giuseppe Limongelli, Direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania.
Oltre alla dimensione clinica, l’incontro ha messo in luce anche l’aspetto fondamentale della promozione della collaborazione pubblico-privato, intesa come fattore abilitante per lo studio di terapie innovative: “La collaborazione che abbiamo col privato per i finanziamenti nella ricerca è un esempio virtuoso – ha sostenuto Luca Battistini, Direttore Laboratorio di Neuroimmunologia, Fondazione Santa Lucia IRCCS – Penso alla ricerca nella neuro-immunologia: trent’anni fa per molte di queste malattie non vi erano terapie autorizzate e farmaci specifici, ora invece, le cure esistono e sono efficaci”.
E’ emersa con forza, inoltre, l’esigenza di potenziare i registri nazionali e regionali, valorizzare i dati epidemiologici e promuovere azioni di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza per patologie ancora poco riconosciute come l’angioedema ereditario. “L’angioedema ereditario, come tante altre patologie, è ancora sottodiagnosticato e sottostimato – ha spiegato Francesco Arcoleo, Segretario nazionale di Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema – Per questo è fondamentale promuovere l’attenzione verso questa malattia gestita da diverse figure specialistiche, fra cui soprattutto allergologi, immunologi e internisti”.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si conferma un appuntamento che richiama tutti gli attori coinvolti – Istituzioni, professionisti sanitari, associazioni e aziende – alla responsabilità di tradurre gli impegni in azioni misurabili, per costruire un Sistema Sanitario Nazionale sempre più inclusivo, equo e orientato alla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
-foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
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